Preïmplantatie Genetische Testing : PGT-A. PGT-M. PGT-SR

Deze techniek laat toe om bij embryo’s bepaalde genetische afwijkingen op te sporen. 

Toepassingen

Enkel als er een verhoogd risico is op een kind met een ernstige genetische afwijking, komt u in aanmerking voor PGD. De genetische afwijking ter hoogte van de chromosomen of van het gen moet gekend zijn. PGD wordt enkel gebruikt om zwanger te worden van een kindje dat uw erfelijke aandoening niet zal erven.

Voorwaarden

  • Genetisch defect bij één of beide wensouders
  • (herhaald miskraam wegens) een chromosoomafwijking
  • Een eerder kind met een ernstige genetische afwijking
  • Aanwezigheid van een erfelijke aandoening in de familie van de wensouders

Geslachtsselectie omwille van niet-medische redenen wordt niet uitgevoerd.

 

 

Waarom? : We onderscheiden testing voor Aneuploïdie - PGT-A ( een abnormaal aantal chromosomen zoals bij mongolisme bvb.), voor Monogene aandoeningen PGT-M (zoals voor mucoviscidose bvb) , en voor StRucturele chromosoomafwijkingen PGT-SR (zoals voor dragers van een translocatie bvb.).

Techniek : Een biopsie van een een of meerdere cellen wordt afgenomen op een goed ontwikkeld embryo van dag 3 of dag 5 afhankelijk van de situatie. Meestal zullen de embryo's worden ingevroren op het dag 5 stadium zodat het genetisch labo de tijd heeft om de afgenomen cellen te onderzoeken. Enkel de normale embryo's worden teruggeplaatst in een volgende cyclus (ontdooicyclus)

Praktisch : voor het toepassen van deze techniek wordt vooraf een afspraak gemaakt op het centrum medische genetica van het universitair ziekenhuis Leuven.