Diagnostic Génétique Pré-implantatoire

Cette technique permet de détecter certaines anomalies génétiques chez les embryons. 

Pourquoi? : on distingue

  • testing pour Aneuploidie; PGT-A (un nombre anormal de chromosomes comme c'est le cas par exemple pour la trisomie 21)
  • pour des maladies monogènes; PGT-M (comme la mucoviscidose par exemple, provoquée par une mutation dans un seul gène)
  • pour des anomalies dans le Rangement Structurelle des chromosomes PGT-SR (comme c'est le cas chez des personnes porteuses d'une translocation)

Technique : Une biopsie d'une ou plusieurs cellules est prélevée chez un embryon âgé de 3 ou 5 jours.  Les embryons sont ensuite congelés dans la plupart des cas au 5ème jour (stade du blastocyste). Entre-temps, la biopsie prélevée est mise en culture. Une fois le résultat de la biopsie connu, seul les embryons dont la biopsie n'a pas révélé d'anomalies seront transférés.

 

Infos pratiques : pour l’application de cette technique, un rendez-vous est fixé au centre de génétique de l’hôpital universitaire de Louvain.